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日本と世界の結核対策を支えるための研究と人材育成を使命として、国および地方公共団体に対する新しい政策の提言、技術の開発、情報発信、人材育成、国際協力など、他の機関ができない重要な役割を果しています。

広く一般市民を対象として、血液難病等を中心とした心身の病気や障害と闘っている方々を支援するために、心身の病気や障害に関する相談、情報提供による支援事業、セミナー開催等の事業及び病気や心身に関する正しい知識の普及と啓発の事業等を行う。